Архив метки: педиатрия

Немного о генетике и лактозе

При изучении того, результаты каких анализов и обследований приносят чаще всего ко мне на прием, выявилась потрясающая вещь. Наряду со стандартными анализами крови, кала, биохимией и УЗИ все чаще стали встречаться результаты генетического тестирования на вероятность тех или иных врожденных состояний. С одной стороны я немного загордился — мы все ближе к мировому уровню :-). С другой стороны стала ясно, что польза зачастую от этих обследований не такая значимая, как можно представить.

Самый популярный из таких неоднозначных тестов — тест на переносимость лактозы.

В прайсах лабораторий это выглядит так…

«Диагностика нарушений метаболизма лактозы (молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене MCM6 (-13910 T>C))»

Надо подробнее рассказать об этом тесте и вообще о генетике применительно к переносимости лактозы.

Читать далее

76 просмотров всего, 2 просмотров сегодня

Недержание кала у детей: что нужно знать родителям.

Существует в педиатрии такая неприятная для детей и их семей проблема как недержание кала (по-медицински энкопрез). Это состояние мешает нормально жить ребенку (особенно школьнику) и обычно вызывает  стресс у родителей.

Если периодически не удерживает кал ребенок до 4 нет — это еще вариант нормы.

Если  происходит «авария» у ребенка старше 4 лет в определенных обстоятельствах (заигрался в футбол или компьютерную игру) реже, чем 1 раз в неделю, тоже врачи не будут выставлять недержание кала как диагноз. Если у ребенка понос и он не успел добежать до туалета  — это тоже вне нашего сегодняшнего обсуждения.

Главный «контроллер» удержания — наружный анальный сфинктер,  круговая мышца на выходе из прямой кишки, которой ребенок по мере взросления должен научиться управлять волевым усилием. После 4 лет ребенок в норме должен владеть контролем над своей дефекацией.

 sigmoid colon, rectum, and anal canal.

Попытаюсь рассказать, чем в  ситуации с каломазанием может помочь  гастроэнтеролог.

Для того, чтобы лучше понимать что-то, люди научились это классифицировать.

Так и  недержание кала прежде всего  разделили на две группы — функциональное недержание (бывает часто) и  на фоне органического заболевания (бывает редко).

Читать далее

437 просмотров всего, сегодня нет просмотров

Новый британский обзор по атопическому дерматиту

Atopic Dermatitis: The Skin Barrier and Beyond

Новая статья из The British Journal of Dermatology собрала всю новейшую информацию по теме.

Картинки по запросу Atopic Dermatitis

Тезисно:

Главную роль в возникновении атопического дерматита (АД) играют нарушения барьерной функции кожи.  

Самый изученный белок, отвечающий за нормальный кожный барьер — филагрин. Впервые идентифицирован еще в 2006 году у людей с ихтиозом. Филагрин скрепляет между собой нити кератина в коже, а его производные — главные естественные увлажнители кожи.

Дополнительные копии генов, отвечающих за филагрин уменьшают риск атопического дерматита, а мутации в этих генах — значительно (до 3 раз) увеличивают риск АД. В зависимости от национальности могут преобладать разные варианты мутации, что накладывает отпечаток на течение АД.

Другие важные белки — клаудин-1 и горнетин. Мутации отвечающих за них генов тоже нарушают работу барьерной функции кожи.

Гипотеза двойной экспозиции аллергена: попадание пищевого антигена в организм  через поврежденную кожу ведет к сенсибилизации (плохо, в итоге “аллергический марш”), а через рот — к толерантности (хорошо). Отсюда понятно, почему в последние годы  рекомендуется введение всех новых пищевых продуктов у детей-аллергиков по обычной схеме (ранее врачи советовали вводить как можно позже).

Факторы внешней среды, усиливающие воспаление в коже:

  • механическое повреждение (расчесывание кожи)
  • моющие средства
  • экзогенные протеазы (например, из клещей домашней пыли )

Читать далее

9,600 просмотров всего, 15 просмотров сегодня

Изолированный дефицит иммуноглобулина А — точка зрения гастроэнтеролога

Множество родителей задаются вопросами — что такое хороший иммунитет, как «поднять» иммунитет и т.п. Резкое обострение тревоги возникает после того, как дети начинают посещать детский сад, расширяются контакты и в результате  значительно увеличивается число эпизодов ОРЗ почти у всех малышей. Начинаются поиски «хорошего» иммунолога, многочисленные иммунограммы, курсы «иммуностимуляторов» и «иммуноукрепляторов».

В идеальном мире иммунолог при встрече с родителями часто болеющего ребенка должен почти всегда просто доказать им, что серьезных отклонений в здоровье ребенка нет, проблемы частых ОРЗ неизбежно перерастаются, а затем направить  энергию родителей в позитивное русло, например, на планирование прививочного графика.

Редко проблемы семьи имеют реальную физиологическую основу в иммунитете — состояния, называемые первичными иммунодефицитами.

Одно из таких состояний я хочу сегодня описать, так как оно актуально по ряду причин и для гастроэнтеролога.

Изолированный IgA дефицит — самый частый первичный (врожденный) иммунодефицит, представляет собой снижение иммуноглобулина А при нормальном уровне других иммуноглобулинов и  нормальном клеточном иммунитете.

Читать далее

340 просмотров всего, 1 просмотров сегодня

Лимфонодулярная гиперплазия толстой кишки у младенцев

Появление крови  в стуле у младенца  —  стрессовая ситуация для любого родителя.

Кровь даже в виде прожилок, даже при условии совершенно нормального внешнего вида ребенка и отличного самочувствия —  повод для родителей к  экстренному звонку врачу или даже вызову машины скорой помощи.

Часто вызов машины скорой помощи заканчивается перевозкой ребенка и испуганной мамы в стационар (почти всегда инфекционный).

Если удается избежать госпитализации, то часто дальше идет многомесячное лечение у инфекционистов и постепенное утолщение пачки результатов анализов на дисбактериоз.

Читать далее

137 просмотров всего, 1 просмотров сегодня

Новейший гайд по ГЭРБ у детей — 2

Продолжаю тезисно выкладывать  последний гайдлайн NASPGHAN/ESPGHAN 

Может ли внешний вид дыхательных путей быть доказательством наличия ГЭР с экстраэзофагальными проявлениями?

Существует всего одно педиатрическое проспективное исследование, в котором данные осмотра дыхательных путей тремя разными отоларингологами с оценкой по бальной системе и данные рН-импедансометрии сравнили между собой. Четкая корреляция не установлена.

рН-импедансометрия.

Более чувствительный метод, чем рН-метрия.

Может точно определять рефлюксы с рН более 4, высокие рефлюксы, жидкие и газовые рефлюксы. Особенно чувствителен у пациентов, которые уже принимают ингибиторы протонной помпы и младенцев с их более частым приемом пищи. Благодаря внедрению этой методики в литературе появились термины слабокислого  и некислого рефлюкса.

Но у технологии есть и определенные ограничения:

  1. Недостаточная доступность
  2. Недостаточные данные по нормальным значениям. Все данные собирались у детей с симптомами.
  3. У детей с выраженным эзофагитом или нарушениями моторики  (за счет снижения базовых значений импеданса) методика может занижать количество рефлюксов.
  4. Несмотря на наличие гайдлайнов, точность  результатов зависит от опыта специалиста.
  5. В педиатрии нет пока исследований, которые бы доказали, что результаты проведенной рН-импедансометрии влияют на клинические исходы.
  6. Хотя установление корреляции между симптомом и эпизодом рефлюкса — одно из основных показаний к рН-импедансометрии, более чем в 50% случаях пациенты или их родители не фиксируют симптомы. Также продолжает обсуждать величина временного интервала между эпизодом рефлюкса и связанным с ним симптомом.

 

Читать далее

449 просмотров всего, 2 просмотров сегодня

Новейший гайд по ГЭРБ у детей — 1

В виде тезисов буду выкладывать  самый последний гайдлайн NASPGHAN/ESPGHAN 

Советы и замечания принимаются.

 Определение:

Гастроэзофагальный рефлюкс (ГЭР, GER) —  выход содержимого желудка в пищевод с наличием/отсутствием регургитации и рвоты.

Гастроэзофагальная рефлюксная болезнь (ГЭРБ,  GERD)  — состояние, когда ГЭР вызывает неприятные симптомы, влияющие на самочувствие ребенка и/или ведущие к осложнениям.

 Данные определения были использованы в гайдлайне   NASPGHAN/ESPGHAN в 2009 году и  гайдлайне  NICE в 2015 году.

   Читать далее

723 просмотров всего, 3 просмотров сегодня

Колоноскопия детям — насколько часто она показана?

При обсуждении геликобактерной инфекции и целиакии мы уже обсуждали вопрос аккуратности при назначении инвазивных процедур детям.

Представляю работу австралийских коллег по результатам колоноскопии у детей. Колоноскопия – одна из самых неприятных эндоскопических процедур, обычно требующая общего обезболивания.

Ссылка на статью для более внимательного изучения:

Are We Overdoing Pediatric Lower Gastrointestinal Endoscopy?

Проанализированы данные по 999 колоноскопиям за 10 лет работы крупной больницы.

Читать далее

Диагностика целиакии без ФГС – новые возможности.

Изначально основой диагностики целиакии были определенные микроскопические признаки поражения тонкой кишки, требующие проведения неприятной для ребенка процедуры фиброгастродуоденоскопии.

В последнее десятилетие ситуация несколько упростилась.

Рекомендации  The European Society for Pediatric Gastroenterology Hepatology and Nutrition (ESPGHAN) по диагностике целиакии от  2012 года позволяют выставлять целиакию детям с типичными симптомами при условии обнаружении у них 10-кратного (и более) увеличения титра антител к тканевой трансглютаминазе (anti-tTG) + положительного титра антител к эндомизию + гаплотипа HLA-DQ2/DQ8   без проведения фиброгастроскопии и биопсии тонкой кишки.

Следующим шагом  было оценить возможность такого подхода в отношении детей без типичных симптомов, но относящихся к группе высокого риска (например, дети с сахарным диабетом 1 типа и дети, у которых родственники первой линии имеют целиакию).

Английские гастроэнтерологи проанализировали свои данные за 10 лет и сопоставили данные гистологии (модифицированная классификация Marsh-Oberhuber) и титры anti-tTG у асимптоматичных детей из группы высокого риска.

Выяснилось, что все 75 асимптоматичных детей,  у которых титр антител к tTG был выше 10 норм, подтверждали целиакию при гистологическом исследовании.

Всё идет к тому, что эти результаты будут добавлены  в обновленные рекомендации по диагностике целиакии у детей.

Я лично приветствую любые шаги, ограничивающие неприятные инвазивные процедуры у детей.

Ссылка на абстракт:

Evidence Supporting Serology-based Pathway for Diagnosing Celiac Disease in Asymptomatic Children From High-risk Groups