Сегодня на приеме был полуторагодовалый ребенок с минимальным повышением АСТ, при этом билирубин, АЛТ, щелочная фосфотаза, белок были в норме. Подобные биохимические отклонения были выявлены у него неоднократно, маркеры гепатитов В и С не обнаружены.
Выставил диагноз «Синдром макроАСТ». При расспросе также выяснилось, что подобные особенности биохимии обнаружены у матери и старшего ребенка.
Синдром макроАСТ относится к группе необычных состояний, называемых «макроэнзимемиями». Я упоминал о них ранее.
Синдром макроАСТ считается редким состоянием и нет четких данных по семейной предрасположенности к нему — это и вызвало у меня особый интерес.
Интересная статья Натальи Борисовны Губергриц и соавт. по теме.
Подтверждением диагноза в идеале должен быть электрофорез сыворотки и преципитация с полиэтиленгликолем (печальный вздох).