Немного о генетике и лактозе

При изучении того, результаты каких анализов и обследований приносят чаще всего ко мне на прием, выявилась потрясающая вещь. Наряду со стандартными анализами крови, кала, биохимией и УЗИ все чаще стали встречаться результаты генетического тестирования на вероятность тех или иных врожденных состояний. С одной стороны я немного загордился — мы все ближе к мировому уровню :-). С другой стороны стала ясно, что польза зачастую от этих обследований не такая значимая, как можно представить.

Самый популярный из таких неоднозначных тестов — тест на переносимость лактозы.

В прайсах лабораторий это выглядит так…

«Диагностика нарушений метаболизма лактозы (молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене MCM6 (-13910 T>C))»

Надо подробнее рассказать об этом тесте и вообще о генетике применительно к переносимости лактозы.

Инструкции для выработки фермента лактаза (он расщепляет молочный сахар — лактозу) содержит ген LCT.

Если  мутация в этом гене будет получена ребенков и от мамы, и от папы,  то ребенок рождается с полной невозможностью переварить лактазу.

Такие состояния называют аутосомно-рециссивные. Чтобы они проявились,  надо получить два дефектных гена — от мамы и от папы.

При этом папы и мама обычно отлично переваривают молоко, так как имеют всего по одной копии дефектного гена (второй нормальный) и этого мало, чтобы запустилась болезнь. Одного рабочего гена уже достаточно для переваривания молока.

Уже в первые дни жизни у такого ребенка  возникнет жизнеугрожающая диарея (жидкий и очень частый стул), спасти от которой может лишь перевод на специальную безлактозую смесь.

Хорошо, что такие дети рождаются редко (1:60000).

Но ген LCT – главный, но не единственный регулятор переваривания лактозы.

Как обычно и бывает в организме, за любой процесс отвечает целая группа генов.

Можно сравнить работу генов с музыкальной группой или даже большим симфоническим оркестром.

Главное слаженность…

Солист или дирижер (ген LCT) задает основу, но при этом фальшь одного из группы музыкантов изменит впечатление от всей музыки.

В механизме переваривания лактозы появляются сбои, когда неглавные, но важные гены из «оркестра» начинают гнуть свою линию.

Часть этих генов мы тоже можем оценить и самый важный из них — ген МСМ.

Этот ген должен отключать возможность полноценного переваривания молочного сахара по мере взросления организма  — так и заложено природой.

Но когда-то давно у части людей возникла и закрепилась мутация,  очень полезная для регионов, где разведение скота позволило иметь любому человеку почти постоянный доступ к молочным продуктам. У них с возрастом  способность хорошо переваривать молочный сахар не исчезала. Это явление называется персистенция (сохранение) лактазы.  Если брать все человечество, то людей с персистенцией лактазы около 35 %, но в отдельных регионах (большая часть Европы) эта доля значительно выше, может доходить до 90 % (например, в Скандинавии).

Именно этот ген, отвечающий за вероятность появления непереносимости лактозы по мере взросления и оценивают в лабораториях.

Так выглядит бланк с ответом

Как оценивать результат?

Вариант Т/Т — человек будет хорошо переносить лактозу всю жизнь. Может теоретически потерять переносимость, если у него возникнет заболевание тонкого кишечника (так называемая вторичная непереносимость). После излечения от этого заболевания снова будет хорошо переносить лактозу.

Chromosome 2 from dad. T. LCT. T. Chromosome 2 from mom. LCT. The individual is lactose TOLERANT.

Вариант С/С — обратная ситуация — высокий риск исчезновения переносимости лактозы с возрастом. Правда, точно узнать этот возраст невозможно…

Chromosome 2 from dad. C. LCT. C. Chromosome 2 from mom. LCT. The individual is lactose INTOLERANT.

Вариант С/Т — промежуточный. Шансы потерять переносимость с возрастном есть, но значительно ниже, чем в случае С/С.

Практические выводы:

Лаборатории предоставляют нам возможность оценить риски потерять переносимость лактозы с возрастом (ген МСM).

Эти тесты малоактуальны для детей первых лет жизни.

Даже для детей старшего возраста и взрослых тесты показывают лишь потенциальные риски. В связи с этим практическая их ценность для врача ограничена — мало реальных клинических ситуаций, когда без этого теста не обойтись.

Полученные результаты не должны быть поводом для запрета молочных продуктов до обсуждения результатов с врачом.

Лечим человека, а не анализы!

Обсуждение непереносимости лактозы также в посте http://konobeitsev-md.ru/neperenosimost-laktozy/

77 просмотров всего, 3 просмотров сегодня

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *