Упомянув макроэнзимемии постом ранее, позволю себе вставить заметку из своего ЖЖ, которую я почему-то не перенес в этот блог в свое время.
Недавно на прием привели девочку с гиперфосфатаземией.
Биохимический анализ родители сделали самостоятельно (“на всякий случай”), выявили повышение щелочной фосфотазы в 6 раз. Удивились, переделали в другой лаборатории — повышение уже в 12 раз. Билирубин, АСТ, АЛТ, кальций — норма. УЗИ брюшной полости в норме.
Педиатр направил к гастроэнтерологу для уточнения причины.
При расспросе специфических для патологии печени жалоб нет, при осмотре тоже самое. Болей в костях нет. Ребенок активный и выглядит здоровым.
Отправил досдать ГГТП, а сам задумался…
Повышение щелочной фосфотазы не такая уж и экзотика. Почти всегда это выливается в доброкачественную транзиторную гиперфосфатаземию (не так давно это обсуждалось на РМС). Но привычно видеть в этих случаях повышение в 3-4 раза, а не в 12!
Никогда не поздно освежить свои знания и пересмотреть литературу.
Доброкачественной транзиторной гиперфосфатаземией называют временное, но значительное повышение щелочной фосфатазы у маленьких детей, которые не имеют признаков повреждения печени или костной системы.
Обычно в диагностике руководствуются критериями Kraut (1985 г.):
- Возраст меньше 5 лет
- Отсутствие таких симптомов как отставание в физическом развитии, судороги, диарея, рвоты, повторные инфекции верхних дыхательных путей или наличие для этих симптомов независимых клинических объяснений
- Отсутствие клинических или биохимических признаков болезней печени или костной системы
- Увеличение щелочной фосфатазы в 3 — 50 раз от верхней возрастной нормы.
- Изоэнзимный анализ показывает повышение печеночной и костной фракции щелочной фосфатазы.
- Нормализация щелочной фосфатазы в пределах 4 месяцев.
Некоторые исследования показывают, что при длительном (в пределах 5 лет наблюдения) изолированном повышение костной фракции щелочной фосфотазы также часто в итоге не выявляется никакой патологии костной сиситемы.
Причины повышения щелочной фосфатазы остаются неясны до сих пор.
Некоторые специалисты считают, что она растет из-за чрезмерной стимуляции при повышении уровня витамина Д в сыворотке. Более распространенное мнение связывает высокий уровень щелочной фосфатазы с нарушением её клиренса, т.е. самоочищения сыворотки (подобные механизмы предполагаются и в отношение макроамилаземии, и при синдроме макроАСТ). Вирусная инфекция каким-то образом способствует временному нарушению клиренса, что, кстати, подтверждается учащением эпизодов выявленной гиперфосфотаземии в осенне-зимний период.Редко транзиторная доброкачественная гиперфосфатаземия бывает и у взрослых.
Описаны и персистирующие формы гиперфосфатаземии с многолетним течением, часть из которых носит семейный характер (здесь непаханное поле для генетиков).