Упомянув макроэнзимемии постом ранее, позволю себе вставить заметку из своего ЖЖ, которую я почему-то не перенес в этот блог в свое время.

Недавно на прием привели девочку с гиперфосфатаземией.

Биохимический анализ родители сделали самостоятельно (“на всякий случай”), выявили повышение щелочной фосфотазы в 6 раз. Удивились, переделали в другой лаборатории — повышение уже в 12 раз. Билирубин, АСТ, АЛТ, кальций  — норма. УЗИ брюшной полости в норме.

Педиатр направил к гастроэнтерологу для уточнения причины.

При расспросе специфических для патологии печени жалоб нет, при осмотре тоже самое. Болей в костях нет. Ребенок активный и выглядит здоровым.

Отправил досдать ГГТП, а сам задумался…

Повышение щелочной фосфотазы не такая уж и экзотика. Почти всегда это выливается в доброкачественную транзиторную гиперфосфатаземию (не так давно это обсуждалось на РМС). Но привычно видеть в этих случаях повышение в 3-4 раза, а не в 12!

Никогда не поздно освежить свои знания и пересмотреть литературу.

Доброкачественной транзиторной гиперфосфатаземией называют временное, но значительное повышение щелочной фосфатазы у маленьких детей, которые не имеют признаков повреждения печени или костной системы.

Обычно в диагностике руководствуются критериями Kraut (1985 г.):

1. Возраст меньше 5 лет
2. Отсутствие таких симптомов как отставание в физическом развитии, судороги, диарея, рвоты, повторные инфекции верхних дыхательных путей или наличие для этих симптомов  независимых клинических объяснений
3. Отсутствие клинических или биохимических признаков болезней печени или костной системы
4. Увеличение щелочной фосфатазы в 3 — 50 раз от верхней возрастной нормы.
5. Изоэнзимный анализ показывает повышение печеночной и костной фракции щелочной фосфатазы.
6. Нормализация щелочной фосфатазы в пределах 4 месяцев.

Некоторые исследования показывают, что при длительном (в пределах 5 лет наблюдения) изолированном повышение костной фракции щелочной фосфотазы также часто в итоге не выявляется никакой патологии костной сиситемы.

Причины повышения щелочной фосфатазы остаются неясны до сих пор.
Некоторые специалисты считают, что она растет из-за чрезмерной стимуляции при повышении уровня витамина Д в сыворотке. Более распространенное мнение связывает высокий уровень щелочной фосфатазы с нарушением её клиренса, т.е. самоочищения сыворотки (подобные механизмы предполагаются и в отношение макроамилаземии, и при синдроме макроАСТ). Вирусная инфекция каким-то образом способствует временному нарушению клиренса, что, кстати, подтверждается  учащением эпизодов выявленной гиперфосфотаземии в осенне-зимний период.

Редко транзиторная доброкачественная гиперфосфатаземия бывает и у взрослых.

Описаны и персистирующие формы гиперфосфатаземии с многолетним течением, часть из которых носит семейный характер (здесь непаханное поле для генетиков).