Архив за месяц: Октябрь 2017

Лактазная недостаточность — «перегибы на местах»

В последние годы стал доступнее генетический тест на лактазную недостаточность — определение полиморфизма гена МСМ6. Цены на тест начинаются с суммы около 500 рублей.

Одновременно увеличилось число людей, сделавших этот анализ своим детям (по совету знакомых, по совету врачей разного профиля или просто, следуя модному тренду :-))

Читать далее

Гиперфосфатаземия

Упомянув макроэнзимемии постом ранее, позволю себе вставить заметку из своего ЖЖ, которую я почему-то не перенес в этот блог в свое время.

Недавно на прием привели девочку с гиперфосфатаземией.

Биохимический анализ родители сделали самостоятельно (“на всякий случай”), выявили повышение щелочной фосфотазы в 6 раз. Удивились, переделали в другой лаборатории — повышение уже в 12 раз. Билирубин, АСТ, АЛТ, кальций  — норма. УЗИ брюшной полости в норме.

Педиатр направил к гастроэнтерологу для уточнения причины.

При расспросе специфических для патологии печени жалоб нет, при осмотре тоже самое. Болей в костях нет. Ребенок активный и выглядит здоровым.

Отправил досдать ГГТП, а сам задумался…

Повышение щелочной фосфотазы не такая уж и экзотика. Почти всегда это выливается в доброкачественную транзиторную гиперфосфатаземию (не так давно это обсуждалось на РМС). Но привычно видеть в этих случаях повышение в 3-4 раза, а не в 12!

Никогда не поздно освежить свои знания и пересмотреть литературу.

Доброкачественной транзиторной гиперфосфатаземией называют временное, но значительное повышение щелочной фосфатазы у маленьких детей, которые не имеют признаков повреждения печени или костной системы.

Обычно в диагностике руководствуются критериями Kraut (1985 г.):

  1. Возраст меньше 5 лет
  2. Отсутствие таких симптомов как отставание в физическом развитии, судороги, диарея, рвоты, повторные инфекции верхних дыхательных путей или наличие для этих симптомов  независимых клинических объяснений
  3. Отсутствие клинических или биохимических признаков болезней печени или костной системы
  4. Увеличение щелочной фосфатазы в 3 — 50 раз от верхней возрастной нормы.
  5. Изоэнзимный анализ показывает повышение печеночной и костной фракции щелочной фосфатазы.
  6. Нормализация щелочной фосфатазы в пределах 4 месяцев.

Некоторые исследования показывают, что при длительном (в пределах 5 лет наблюдения) изолированном повышение костной фракции щелочной фосфотазы также часто в итоге не выявляется никакой патологии костной сиситемы.

Причины повышения щелочной фосфатазы остаются неясны до сих пор.
Некоторые специалисты считают, что она растет из-за чрезмерной стимуляции при повышении уровня витамина Д в сыворотке. Более распространенное мнение связывает высокий уровень щелочной фосфатазы с нарушением её клиренса, т.е. самоочищения сыворотки (подобные механизмы предполагаются и в отношение макроамилаземии, и при синдроме макроАСТ). Вирусная инфекция каким-то образом способствует временному нарушению клиренса, что, кстати, подтверждается  учащением эпизодов выявленной гиперфосфотаземии в осенне-зимний период.

Редко транзиторная доброкачественная гиперфосфатаземия бывает и у взрослых.

Описаны и персистирующие формы гиперфосфатаземии с многолетним течением, часть из которых носит семейный характер (здесь непаханное поле для генетиков).

Семейный случай синдрома макроАСТ?

Сегодня на приеме был полуторагодовалый ребенок с минимальным повышением АСТ, при этом билирубин, АЛТ, щелочная фосфотаза, белок были в норме. Подобные биохимические отклонения были выявлены у него неоднократно, маркеры гепатитов В и С не обнаружены.

Выставил  диагноз «Синдром макроАСТ». При расспросе также выяснилось, что подобные особенности биохимии обнаружены у матери и старшего ребенка.

Синдром макроАСТ относится к группе необычных состояний, называемых «макроэнзимемиями». Я  упоминал о них ранее.

Синдром макроАСТ считается редким состоянием и нет четких данных по семейной предрасположенности к нему — это и вызвало у меня особый интерес.

Интересная статья Натальи Борисовны Губергриц и соавт. по теме.

Подтверждением диагноза в идеале должен быть электрофорез сыворотки и преципитация с полиэтиленгликолем (печальный вздох).

Постэнтеритный синдром.

Дети с постэнтеритным синдромом  — нередкие гости у гастроэнтеролога и педиатра. Как всегда они часто проходят под ярлыком «Дисбактериоз».

Процитирую главу из  моего любимого руководства Wyllie_Pediatric Gastrointestinal and Liver Disease 

Персистирующая диарея в раннем детстве может быть вызвана постэнтеритным синдромом. Это состояние временной атрофии ворсинок, вторичной к повреждению слизистой кишечника инфекцией или аллергеном, что ведет к мальабсорбции и в некоторых случаях повышенной секреции энтероцитами. После острого диарейного эпизода, особенно у маловесных детей, потеря ферментов щеточной каймы, дефицит цинка, повреждение интестинальной микрофлоры и снижение местной защиты слизистой может вносить свой вклад в сохранение диареи.  В развитых странах постэнтеритный синдром обычно вызван только инфекцией или аллергией. В развивающихся странах это состояние обычно развивается на фоне дефицита питания и нарушений иммунитета — ВИЧ — инфекции или иммунодефицита на фоне плохого питания. Таким образом формируется замкнутый круг из плохого питания, повышенной ранимости кишечной стенки и вторичного снижения иммунитета. Энтеральное питание обязательно для восстановления слизистых и затянувшееся парентеральное питание может вести к атрофии ворсинок. Ребенок должен получить свою обычную еду как только это будет возможно, даже при сохраняющейся диареи. Нет четких доказательств для исключения лактозы у всех детей с острой диареей. При усилении диареи после введения лактозы или фруктозы в рацион надо проверить стул на углеводы или низкий рН. При подтверждении непереносимости углеводов — временное на 2-3 недели исключение их из диеты.

По большей части в появлении проблемы виноваты мы сами. Мы стараемся по максимуму ужесточить рацион детей с острой диареей, отсюда сухарная диета и прочие атавизмы. В особенно запущенных случаях даже идет отлучение от груди и перевод на безлактозную смесь.

Как же должен питаться ребенок с острым гастроэнтеритом, когда его перестает тошнить?

Вот хороший вариант  — BRAT-диета.

Картинки по запросу brat diet

Картинка Отсюда

Можете предлагать и свои варианты 😉